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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

来源:青岛皮肤病研究院 电话:0532-81660910 时间:2014-04-04 16:16:32

   先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病,是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病,临床罕见[1]。现报道1例先天性鱼鳞病。

先天性鱼鳞病临床研究报告

  1 临床资料

  患儿,男,虽然今年才21岁,却是鱼鳞病的老患者了。从10岁起,因家族遗传影响,他得了这种令人苦恼的怪病,为了治疗鱼鳞病,他曾造访过多家名气很大的皮肤病专科医院,由于疗法不当,不但效果不佳,反而越治越重。因皮肤干燥剥脱2012年初就诊青岛皮肤病研究院

  体查: 颜面、四肢及全身皮肤多处断裂, 部分皮肤脱落, 以颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱折处明显, 头部、上胸部腰背部及四肢皮肤似火棉胶样, 颜面部及前胸羊皮样皮肤出现断裂和脱落, 露出红嫩皮肤, 背部及足底皮肤羊皮纸样不明显,皮肤无湿疹。毛发未见异常,眼睑外翻, 口唇轻度外翻, 颈软, 心肺腹未见异常, 未见疝膨出,四肢肌张力正常, 原始反射正常,对刺激(声音、灯光、针刺)有反应,未见畸形。

  辅助检查: 血、尿粪常规及电解质正常,血沉正常,肝肾功能、甲状腺功能正常。眼底检查未见异常,B超未见肾脏畸形,X线检查未见骨骼畸形。

  入院后根据症状、体征与检查,考虑先天性鱼鳞病,给予治疗,患儿病情稳定。

  2012年底,在青岛皮肤病研究院,小罗向众人展示了康复后的体貌:原来遍布浑身的蛇皮状鳞片荡然无存,脸部、手臂、大腿、前胸、后腰的皮肤光滑细嫩,汗毛孔清晰可见排汗通畅,令他最为难捺的奇痒也消失了。如此短期便获如此治疗效果,小罗非常满意开心,为表达自己的一片感激之心,特地定制一面锦旗送给主任,上书“华佗在世,妙手回春”。

  2 讨论

  2.1 病因及发病机制研究 先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病, 临床表现为皮肤发硬和脱屑, 组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年 Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为Collodionbaby(火棉胶婴儿)。

  以往根据发病年龄,病情轻重与症状,将鱼鳞病分三型,即胎儿鱼鳞病(先天性鱼鳞病)、寻常鱼鳞病及先天性鱼鳞样红皮病。依据遗传学及组织学的研究,分四型:寻常鱼鳞病、性联鱼鳞病、表皮松解性角化过度型鱼鳞病、层板状鱼鳞病。

  先天性鱼鳞病病因未明,除遗传因素外,脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是一种原因。本病不是由真菌引起,也与甲状腺缺乏无关。近年来发现先天性鱼鳞病患者存在维生素D缺乏,尤以皮肤色素深的患者严重,考虑与先天性鱼鳞病角质化的主要变化同样可能影响皮肤合成维生素D。未来对这些患者保护骨骼方面的措施包括测量BMD和药物治疗[2]。

  先天性鱼鳞病是一种罕见的常染色体性遗传病,父母多为近亲结婚。往往存在遗传基因上的缺陷,多年来人们一直在努力寻找导致先天性鱼鳞病的致病基因。随着反向遗传学的发展,许多单基因病包括某些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位,继而克隆出相关基因,并对这些基因的功能有了一定的认识[3]。

  如研究发现寻常性鱼鳞病患者的丝聚合蛋白(Filaggrin)及丝聚合蛋白原(Profilaggrin)减少甚至缺乏,在一种表达异常丝聚合蛋白原多肽的小鼠模型上观察到了类似于人鱼鳞病的表现,推测是丝聚合蛋白原基因本身或其调节基因发生了问题。有研究发现X-连锁鱼鳞病患者皮肤成纤维细胞缺乏类固醇硫酸酯酶(STS), STS基因定位于X染色体远端Xp22.3-pter,被包括在具有重复结构的侧翼序列内,容易在同源重组过程中造成缺失,X-连锁鱼鳞病患者有90%以上表现为STS全基因缺失, 目前已有人采用7-[3H]-硫酸脱氢异雄酮为底物检测白细胞STS活性的方法可用来诊断该病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问,对致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。

  2.2 临床表现及组织病理[1,4] 寻常鱼鳞病,此型最多,症状最轻,多为常染色体显性遗传,也有小部分为伴性遗传。显性遗传的患者常伴有异位性素质及慢性皮炎,家族成员中多有遗传性膝肘角化亢进,毛囊角化,手掌、足部皮纹较深等。生后数月发生,很少发生在3个月内。组织病理表现为表皮角质轻度增厚,颗粒层减少或消失,棘细胞层变薄,有毛囊角栓,真皮皮脂腺及汗腺萎缩;性连鱼鳞病也叫黑鱼鳞病,又称类固醇硫酸酯酶缺乏症(DOC2)。女性遗传给男性,女性不显症状,男性发病。较寻常鱼鳞病重,发病亦早,多为3个月内发病,少数患儿于生后即出现症状。

  组织病理表现为表皮角质增厚,颗粒层增厚,无角栓形成,棘细胞层增厚,真皮血管周围浸润;表皮松解角化过度型鱼鳞病亦称大疱型先天性鱼鳞癣样红皮病,为常染色体显性遗传,初生或生后几天即发病。其组织病理为表皮角质高度增厚,颗粒层有粗大角质透明颗粒及颗粒细胞变性,棘细胞层增厚;层板状鱼鳞病,以往曾称之为非水疱型先天性鱼鳞样红皮病,是一种较少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。初生即发病。此型的病理表现为表皮各层增厚,角栓形成,颗粒层增厚或正常,无颗粒细胞变性,棘细胞层增厚。本患儿特点与之相符,考虑为层板状鱼鳞病。

  2.3 诊断与鉴别诊断 本病根据其典型临床特点诊断不难,但需与鱼鳞病有关的综合征鉴别,如Netherton综合征、KID综合征、Rud综合征、CHILD综合征、Sjogren-Larsson综合征、Schwachman综合征、Tay综合征、Zunich-Kaye综合征、IFAP综合征等。根据各自综合征伴发的畸形、先天异常及临床表现鉴别不难[3]。

  2.4 治疗 鱼鳞病尚无特殊治疗,主要是各种对症治疗。该病大部分病例由于反复硬化及脱屑,迁延不愈,少数病例出现嫩皮后数次不再角化,因此蒸发水分比正常皮肤多,易造成高渗性脱水,患儿易出现体温不稳定、屏障功能缺陷,因此将婴儿放在是湿度较高的环境中。新生儿应置入暖箱中裸体暴露,可减少擦伤,皮肤涂以润滑的油脂以利于脱屑及减少水分的蒸发。各种治疗外用药的目的在改善皮肤干燥状态。可用2%~5%硫磺煤焦油软膏,3%水杨酸软膏或0.05%~0.1%维生素A软膏。外用5%乳酸软膏可除去鳞屑,抗生素液洗涤可减少细菌污染。皮肤有继发感染时,可适当应用抗生素及抗生素软膏。眼睛应用温和、润滑的油剂保护。

  补充维生素:本病应多吃含维生素A及胡萝卜的蔬菜及食物。必要时额外补充维生素A,近年来发现本病缺乏维生素D,应予补充。

  研究发现通过适当的支持性护理,增厚的角质通常在2~4wk脱落,可完全治愈而不留后遗症,但也可能持续存在,特别是在层板状鱼鳞病的婴儿。本例患儿经积极治疗,病情逐渐好转,目前角化层逐渐局限于四肢伸侧。

  【参考文献】

  [1] 胡亚美.实用儿科学[M].第7版.北京:人民卫生版社,2002,2312~13.

  [2] Ingen-Housz-Oro S, Boudou P, Bergot C,et al. Evidence of a marked 25-hydroxyvitamin D deficiency in patients with congenital ichthyosis[J]. J Eur Acad Dermatol Venereol, 2006,20(8):947~952.

  [3] 孙秀坤,朱学骏.先天性鱼鳞病致病基因的研究[J].临床皮肤科杂志,2003,32(11):690.

  [4] 金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿科学[M].第2 版.北京:人民卫生出版社, 1997,791.

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